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Día Mundial de la Fibrosis Quística

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Es la enfermedad genética más frecuente de la raza blanca, no contagiosa, y que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Se trata de una patología multisistémica

El "Día Mundial de la Fibrosis Quística" se celebra todos los años el día 8 de septiembre. Durante este día se pretende crear una conciencia en la sociedad sobre esta enfermedad, además de dar a conocer información y procurar brindar una mayor calidad de vida a quienes padecen este mal.

La Fibrosis Quistica es una enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es considerada como mortal, los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares causadas por Pseudomonas o Staphylococcus.

Desde el año 1938, ha pasado de ser una condición de salud fatal en la infancia y niñez temprana, a una condición crónica que afecta a más adultos que niños, gracias a la concientización y comprensión acerca de la enfermedad, información de funcionarios de la salud a nivel local, acceso a la atención básica y medicación necesaria, creación de centros y capacitación de especialistas entrenados en el abordaje integral, educación e intercambio de información internacional.

La Asociación Internacional de FQ, “Cystic Fibrosis Worldwide”, (CFW) en el año 2013, declaró el 8 de septiembre como Día Mundial de la Fibrosis Quística, en honor al Dr. Lap-Chee Tsui, investigador del Departamento de Genética del Hospital de Niños de Toronto, quién identificó el gen causal de esta enfermedad, publicada el 8 de septiembre de 1989 en la revista "Science". Esta asociación está integrada por especialistas de centros de todo el mundo y asociaciones nacionales de personas afectadas y familias, comprometidos con el diagnóstico y tratamiento.

 

- La FQ

Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exócrina. El gen afectado es el responsable de codificar una proteína denominada Reguladora de Conductancia de Transmembrana de la Fibrosis Quística, necesaria para el trasporte de electrolitos y agua en la célula epitelial. Este defecto básico puede expresarse clínicamente con una gran variedad de síntomas y gravedad diferente en las distintas etapas de la vida. Los signos característicos como la malabsorción intestinal, retraso del crecimiento y las infecciones de las vías respiratorias inferiores, están presentes desde la edad temprana.

Sigue siendo una patología sin curación.

La sal es un símbolo de esta enfermedad, ya que uno de los síntomas de la Fibrosis Quística es el alto contenido en sal que está presente en el sudor, de ahí el sabor salado de su piel. Esto se produce por una restricción en el canal del cloro, causada por el mal funcionamiento de la proteína CFTR en las personas con esta enfermedad.

Para mejorar la asistencia a pacientes en el mundo se han publicado guías con estándares básicos de tratamiento para ser adoptados por todos los países miembros antes del año 2023, con el fin de evitar desigualdades en el tratamiento y en la calidad de vida, destacando la importancia del diagnóstico temprano, la disponibilidad de medicación, de equipamientos necesarios y profesionales especializados.

Constituye la enfermedad hereditaria más frecuente de la raza blanca, afectando a 1 de cada 2500 niños nacidos vivos. En la raza blanca una de cada 25 personas es portadora de una mutación en el cromosoma número 7, aunque no padezca la enfermedad.

Se trata de una patología multisistémica, se caracteriza por la disfunción de las glándulas de secreción exócrina, sudoríparas, bronquiales, gastrointestinales, pancreáticas, salivales, hepáticas y del aparato reproductor. El pulmón es el órgano más afectado y oficia de marcador pronóstico de la enfermedad.

Es hereditaria, de tipo recesiva (es decir que se hereda un gen afectado de cada uno de los padres, llamado CFTR) y su disfunción provoca secreciones viscosas en diferentes órganos. Se caracteriza por sudor salado, síntomas respiratorios recurrentes, diarrea malabsortiva (mal oliente) y mal progreso de peso. Entre los efectos sobre el organismo pueden encontrarse sinusitis, bronquitis, bronquiolitis, tos, pólipos nasales, malabsorción (que produce déficit de vitaminas liposolubles, desnutrición, retraso del crecimiento), pancreatitis, cirrosis hepática, diabetes, entre otros.

Se estima que hay entre 70.000 y 100.000 personas con FQ en todo el mundo, pero es difícil establecer una cifra exacta. Algunos países aun no cuentan con registros de pacientes, otros están iniciando la recopilación de datos de centros adheridos y en nuestro país, el "Registro Argentino de Fibrosis Quística" (RENAFQ) ha informado sobre un total de 692 casos, que el 60.4% de pacientes han sido diagnosticado antes del primer año de vida, pero solo el 28.8 % mediante pesquisa neonatal, datos que indican la necesidad de fortalecer los programas de rastreo en cada localidad del país y que los equipos de salud notifiquen los casos.

Importantes desarrollos en la investigación científica de esta enfermedad han permitido disponer a través de los años, de diferentes estrategias diagnósticas y terapéuticas para aumentar la esperanza de vida de los niños para alcanzar edades adultas. Actualmente la mejor comprensión de la función y el control del defecto básico, ha permitido el desarrollo de nuevos tratamientos como terapia de reemplazo de genes, correctores farmacológicos o potenciadores del gen mutante.

A pesar de todos los avances logrados, continua siendo fundamental la concientización en dispensar una atención clínica basada en la priorización  del diagnóstico temprano, la adherencia al tratamiento y el suministro de una óptima atención de los afectados en todas las etapas de la vida, proporcionada por equipos interdisciplinarios en centros especializados.

- En Argentina

En  1994 se sancionó en la Argentina la Ley 24438 que incorporó la Fibrosis Quística en la pesquisa neonatal. Por otra parte, la incidencia de la FQ en CABA es de 1 en 7000 recién nacidos vivos.

En 2002 se implementó el Programa de Pesquisa Neonatal del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires para la detección precoz de esta enfermedad (junto con otras enfermedades congénitas), lo que constituyó un gran avance, pues permite un diagnóstico más temprano (antes de los 2 meses) y de esa forma implementar precozmente un tratamiento oportuno y adecuado para cada paciente.

Además, en los últimos años el enfoque terapéutico está cambiando desde un tratamiento sintomático hacia uno dirigido al defecto genético básico. Esto consiste en corregir la alteración genética del paciente o lograr que la proteína mutada funcione normalmente. El objetivo es prevenir, tratar y/o reducir las exacerbaciones y el déficit nutricional, para así mejorar la calidad de vida.

Dentro de los tratamientos disponibles figuran la terapia inhalada, a través de broncodilatadores, mucolíticos, antibióticos aerolizados, corticoides inhalados, kinesiología; tratamiento nutricional, con suplementos vitamínicos, enzimas pancreáticas; tratamiento de la exacerbación (acorde a los estudios se evaluará esquema antibiótico y por la condición clínica, si será un tratamiento ambulatorio o con internación). Otros tratamientos están aún en desarrollo e investigación.

Por la complejidad de la enfermedad, se necesita de la atención multidisciplinaria de neumonólogos, kinesiólogos, bacteriólogos, nutricionistas, hepatólogos, enfermeras, y asistentes sociales, entre otros. Y si bien aún no se ha logrado la cura, a medida que avanzan los tratamientos ha mejorado sustancialmente la calidad de vida y la sobrevida, alcanzando aproximadamente los 40 años.

 

 - Más Info: Asociación Argentina de Lucha contra la Fibrosis Quística (FIPAN)

 

 

Proyecto Salud